《自然》子刊：分析了4万人基因数据，科学家发现延缓阿尔兹海默病发生的重要基因！ | 科学大发现

奇点网 · 公众号 · 医学 · 2017-06-26 22:37

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哪种基因会增加或降低AD的风险，这些基因与AD发病之间的确切关系还有待研究。

为了回答这些问题，研究人员从国际阿尔茨海默病基因项目组（IGAP）联盟中，获得了14406份AD基因组数据和25849份无病对照基因组数据，分析了800多万个单核苷酸多态性（SNPs，基因组DNA序列中由于单个核苷酸的突变而引起的多态性）。

他们试图找出这些SNPs与AD发病年龄之间的任何关联。之所以要测试这么多无病对照基因组数据，研究人员是希望能够找到AD的保护性基因，因为无病的人群中相关的保护性基因可能会增加。

功夫不负有心人， 他们找到了22个与AD相关的基因座，包括8个已有报道的AD风险相关基因座、14个新发现的与AD发病年龄相关的基因座。

22个与AD相关的基因座，包括已有报道的8个和新发现的14个

为了进一步验证这22个基因座与AD发病年龄之间的关系，研究人员把这22个基因座与脑脊液中β-淀粉样蛋白、tau蛋白的相关性进行比较。他们发现了有趣的现象：除了靠近ApoE基因的SNP与β-淀粉样蛋白、tau蛋白相关性较高外，另外的21个基因座中， 只有位于SPI1基因座的SNP（ rs1057233 ）与β-淀粉样蛋白有显著的相关性。