【精华盘点】第三届遗传性耳聋遗传咨询专项培训班顺利闭幕

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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴教授作了题为“耳聋遗传研究和出生缺陷预防新进展”的报告，介绍了中国重度耳聋防治现状，在耳聋的遗传性病因中，GJB2、SLC26A4、线粒体DNA基因突变是目前为止最常见的致病基因，包括中国耳聋人群在内的多个人群中，约30-50%极重度非综合性耳聋是由其突变导致。重度遗传性耳聋是预防的重要群体。戴朴教授介绍了在中国国情下的耳聋三级预防策略。构建重度耳聋三级预防控制体系，对耳聋出生缺陷具有重要的预防意义。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科袁永一副教授作了题为“SLC26A4基因突变致聋

及遗传咨询”的报告，阐述了基因突变的类型、释义，中国耳聋人群SLC26A4基因分子流行病学，SLC26A4基因致病机制、热点突变、基因诊断、产前诊断和遗传咨询。指出了SLC26A4基因遗传咨询要点，包括按常染色体隐性遗传方式进行遗传咨询、先证者父母风险评估、先证者同胞风险评估、先证者后代风险评估、产前诊断、治疗六方面。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科赵辉副教授作了题为“单侧耳聋（先天性单侧感音神经性耳聋）的研究进展”的报告，从单侧耳聋的概述、危害、研究进展、动物模型和人类家系等方面介绍了单侧耳聋的研究进展，揭示遗传性单侧耳聋与色素异常高度相关，可能与KITLG、MITF等基因相关，KITLG-KIT通路和MITF通路共同调控黑色素细胞的迁移、发育、分化。

中国医学科学院副院长、北京协和医学院副校长张学教授作了题为“临床遗传学基础知识”的报告，从遗传学和基因组学改变医学实践，罕见遗传病研究的重大意义和临床遗传学的基本原则三大方面，结合实际病例深入浅出、形象生动地讲解了遗传学的基本知识，与会人员受益匪浅，互动提问环节精彩纷呈。

复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室、复旦大学出生缺陷研究中心、复旦大学儿科医院马端教授作了题为“遗传咨询的原则与技巧”的报告，从遗传咨询的来龙去脉开始娓娓道来，分别讲述了遗传咨询原则、伦理道德、法律问题、遗传伦理委员会、知情同意要点、遗传咨询过程、遗传对象的扩展、遗传相关疾病面临的问题、遗传相关疾病分类等遗传咨询相关技巧。

上海交通大学梁波博士作了题为“生物信息学与遗传性耳聋”的报告，生物信息学作为一门多学科整合的领域，在突飞猛进发展的同时越来越广泛应用于遗传病检测。详述了不同遗传模式、样本筛选要点、多基因病分析流程、突变筛选、三代测序未来应用等生物信息学技术与方法。

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