前沿 | 从8%到100%，基因疗法显著提高患儿生存率

药明康德 · 公众号 · 药品 · 2017-11-03 06:40

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Biogen和Ionis公司带来的SPINRAZA （nusinersen）是脊髓性肌萎缩症（SMA）首个也是目前唯一被批准的治疗方法。 SPINRAZA是一种反义寡核苷酸，用于治疗由位于染色体5q上的 SMN1 基因中的突变或缺失引起的SMA。SPINRAZA能改变 SMN2 前体mRNA的剪接以增加全长SMN蛋白质的产生。SPINRAZA必须通过鞘内注射到脑脊液中，其在2016年获得FDA批准上市。

在《新英格兰医学杂志》上，研究人员公布了最新3期临床试验ENDEAR的数据。这是一项针对婴儿型SMA患者的随机、双盲、假手术对照的为期13个月的研究。研究终点药效分析包括在中期分析（n = 78）后进行了最终研究随访的所有患者（n = 121） 。ENDEAR有两个主要评估终点。 其一是Hammersmith婴儿神经检查（HINE）运动功能达标的响应者的比例。HINE是评估婴幼儿运动功能发展的可靠的临床评估方法。第二个主要疗效终点是无事件生存期，定义为从接受治疗到恶化至死亡或需要永久性辅助呼吸的时间。 数据表明，与未治疗的婴儿相比，在ENDEAR研究中用SPINRAZA治疗的大多数婴儿达到了运动里程碑，并显著降低了SMA患儿死亡或永久性辅助呼吸的风险。