基因检测完全替代常规体检？国外给出了严谨的实验报告

课题组收集了从起病到三级诊疗、首次临床遗传学评估、登记和WES报告的所有资料。所有住院和门诊病人的诊疗方案都是从病历中收集的，包括辅助检查、专家咨询，住院时间和差旅。最后统计住院、门诊专家预约、病例讨论、辅助检查的费用总和。

课题组设想了3个假设方案和实际流程，并比较它们的成本和诊断率以对比哪种诊断流程最具性价比。（1）没有WES的标准诊断流程：包括所有用于诊断目的的辅助检查和临床评估。（2）做WES的标准诊断流程：包括所有上述的辅助检查和临床评估，且WES作为最后的检查。单人WES的费用由实验室支付，遗传服务模式包括由临床遗传学家和遗传顾问进行预测评估或遗传咨询，并出具结果，包括先证者及父母Sanger测序验证的费用。（3）是在第一次遗传学讨论中就进行WES：包括WES和第一次遗传学讨论的费用（测序，Sanger验证和遗传服务）。（4）是在首次三级诊疗时就优先考虑进行WES替代最初的三级评估和辅助检查：包括到三级医院初次就诊的费用和WES的费用（测序，Sanger验证和遗传服务）。