深度学习助力基因科技

混沌巡洋舰 · 公众号 · 科学 · 2017-01-12 07:10

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每个人的体内都包含着3亿对碱基，这些碱基的排列方式决定了我们从生老病死的方方面面，找到了你的基因组的差异之处，可以帮助我们了解我们的疾病的易感性，也可以知道我们的个体特征。对基因数据的传统分析方法，基于贝叶斯统计和专家的经验，针对不同的检测物种，需要很多人工的调节和试错，并且针对不同的测序平台，也需要进行特异性的配置。而基于深度学习的方法，巧妙的利用了图像识别领域成熟的技术，不止可以以通用的学习流程达到了现行软件相同的水平，更获得了由美国FDA 监管的SNP检测算法比赛的第一名。由于这两项研究都还处于初期，考虑到深度学习算法巨大的提升空间，在可以预见的未来，基于深度学习的基因检测算法将会有更大的施展空间。

而在表观遗传学上，深度学习工具DeepCpG [3] 则可以根据基因序列预测单细胞层面是否会出现甲基化。在小鼠的胚胎干细胞上验证后，DeepCpG的表现优于现有的其他软件。甲基化会影响基因是否表达，而诸多启动子和增强子(DNA 序列中的调控区)与其调控的基因之间的相互作用则会影响基因的表达数量。同样是基于深度学习的SPEID [4] 基于基因序列预测启动子和增强子之间的相互作用，这是第一个基于基因序列来预测启动子和增强子的软件，其效果优于基于基因功能做出的预测。