EGFR 常见和少见突变检测：NGS 和 RT-qPCR 如何选？

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极大改善 了 EGFR 突变 NSCLC 患者的 生存预后 ^[3] 。

EGFR 突变可分为常见突变和少见突变， 常见的 EGFR 激活突变主要集中在第 18~21 号外显子，其中 19 外显子缺失和 21 外显子 p.L858R 突变最为常见，约占所有 EGFR 突变的 90% ； EGFR 少见突变则约占所有 EGFR 突变的 10% ^[4-5] 。精准检测是精准治疗的前提， 准确识别 EGFR 常见和 少见突变对于制定适宜的治疗策略和提高患者总体生存率至关重要。 然而， 目前市场上有多种检测 EGFR 突变的方法和仪器，主要分为基于 RT-qPCR 和基于 NGS 的方法，这些方法在参考范围、自动化程度、多重检测能力、成本、周转时间、特异性、灵敏度和检测限等方面存在明显差异 ^[1] 。 那么在临床实践中，该如何为 NSCLC 患者选择合适的检测方法呢？

NGS 与 RT-qPCR 方法检测 EGFR 突变孰优孰劣？

近日， 意大利 Pasquale Pisapia 教授团队 进行的一项 研究 评估 了 NGS 在检测晚期 NSCLC 患者常见和少见 EGFR 基因突变方面的性能，并与 RT – qPCR 方法进行了全面对比 ^[1] 。

该研究回顾性收集 了 2018 年 1 月至 2022 年 12 月期间，经 DNA NGS

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