学界 | iPOP：首个基于个性化大数据的个性化医学研究

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该研究是关于 Mike Snyder 教授的「整合性个人组学图谱」（integrative personal omics profile，iPOP）；Mike Snyder 教授是该论文的通讯作者，也是斯坦福大学遗传学系主任。这是首项针对个人的健康与疾病状态进行的大规模 iPOP 研究。该论文于 2012 年发表在 Cell 上。

背景

在基因组的层面上，我们与我们的邻居或者朋友具有 99.9% 的相似性。但正是这 0.1% 的不同，让我们每个人都与众不同。这些微小的遗传变异对于我们的健康具有巨大的影响。因此，疾病的发生过程和我们对于治疗的反应都与我们的基因组序列紧密相关。除了我们的基因组，人与人之间的差异也体现在 RNA、蛋白质和代谢产物的层面上。

长时间段的 iPOP 数据的收集

通过在 14 个月中持续收集 Snyder 教授的血液组分，将来自基因组、转录组、蛋白质组、代谢物组、抗体的图谱的结合起来，最终形成了 iPOP 数据集（图 1）。研究者使用了多种技术（包括全基因组测序、RNA 序列、人类细胞因子检测和质谱分析）来生成这一巨大的数据集（其包含采集自 20 多个时间点，总共超过 30 亿个数据点）。简单来说，基因组图谱提供了个体的基因组序列和种系变异。此外，转录组、蛋白质组、代谢物组和抗体图谱使得人们可以观测到个体在一段时间内基因表达趋势的动态变化。

图 1. iPOP 的实验流程和数据分析方法。PBMC：外周血单核细胞（peripheral blood mononuclear cell）。

在该研究过程中，Snyder 教授受到了两次病毒性感染：（1）第一次是开始于第 0 天的人鼻病毒（human rhinovirus，HRV）感染；（2）第二次是开始于第 289 天的呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus，RSV）感染。它为研究者提供了在病毒感染的反应期间研究基因表达动态变化的绝佳机会。

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