27年前的"疑难杂症"，将带来拯救数万人的新疗法

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2016年9月，FDA已经批准了首个杜氏肌营养不良症药物Exondys 51 ，治疗 DMD 基因的第51号外显子突变的患者。这些患者大概占所有DMD患者比例的13%。 但 对于其他患者来说，他们仍然需要有效的治疗手段。

参考阅读：

重磅！首个杜氏肌营养不良症新药获FDA加速批准

患儿新希望！FDA今日批准首个杜氏肌营养不良症激素药物

DMD 基因（肌营养不良蛋白基因）的完整编码部分长达14000多个碱基， 是人类基因组中第三大基因 。它的长度超过了目前基因疗法所使用的病毒能够装载的基因长度的3倍！因此，对于杜氏肌肉营养不良症患者来说， DMD 基因 的长度是开发基因疗法时难以逾越的障碍 。

27年前1个罕见病例的启示

现在， 一个27年前的发现有望带来治疗杜氏肌营养不良症的基因疗法。

1990年，来自英国的肌营养不良症研究专家Kay Davies博士发现了 一个杜氏肌营养不良症的罕见病例 ，他竟然活到了61岁，并且还能够在拐杖的帮助下行走！

通常， DMD 基因上的少数几个位点突变就会引起肌营养不良疾病。但是Davies博士记录的这位患者竟然缺失了 DMD 基因长度的46%（几千个位点）。

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