基于群体大规模WGS分析X染色体及常染色体遗传变异

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X/A 绝对比值的预估对于获得这种比值的方法的细节很敏感，包括对来自外群体差异的标准化以及 X 染色体和常染色体之间的 SNP 确定偏差的差异。为了消除这类因素，我们检查了不同群体之间的相对 X/A 比率。为了比较不同群体 X 染色体和常染色体的多样性，我们分析了千人基因组计划中 36 名西非 (YRI) 和 33 名欧洲 (CEU) 女性的全基因组序列的基因 SNPs 。我们通过来自灵长类外群的差异对核苷酸多样性的估计进行归一化，以校正突变率的差异。 YRI 和 CEU 的全基因组 X/A 比值分别为 0.73 ± 0.016 和 0.61 ± 0.018 ，这与先前的估计一致，并支持非非洲人相对于非洲人的比率降低。

为了核查自然选择的效应，我们根据与最近基因的遗传距离对数据进行划分。 X 连锁的以及常染色体上的多样性都随着距离的增加而增加（图 1 ）。

图 1

正如自然选择作用所预期的那样，位点频谱向更接近基因的低频等位基因倾斜。 X 染色体相对常染色体来说，多样性随基因距离增加的更明显（图 1a ），这就提示对于

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