专栏名称: 泛生子基因
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泛生子亮相2017中国病理年会,聚焦肿瘤分子病理诊断热点话题

泛生子基因  · 公众号  · 医学  · 2017-10-28 17:45

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福建医科大学附属第一医院 王行富教授

《分子遗传学特征整合——脑胶质瘤病理诊断新趋势》


分子遗传学特征整合是胶质瘤临床病理诊断的新趋势,来源于2016年最新版WHO中枢神经系统指南,其重要性体现在以下三方面:


1. 明确肿瘤整合诊断,必须检测,如H3K27M对于弥漫中线胶质瘤诊断的意义;


2. 辅助组织分类分型或分化方向,如BRAF突变与小脑毛细胞型星形细胞瘤诊断;


3. 预后预示,指导治疗方案选择,如MGMT启动子甲基化状态对于替莫唑胺药物的选择。



然而目前胶质瘤分子遗传学检测的临床实践现状并不十分乐观,分子检测在临床病理科检测率不到50%,检测能力严重不足,临床实行并未指定特定检测方法,其后果是检测乱象丛生,结果判定缺乏统一的标准。而传统的检测技术如FISH、荧光定量PCR等,存在各自的技术局限和临界灰区,降低了诊断的准确性。因此胶质瘤分子病理发展急需解决的主要问题在于综合考虑肿瘤多个分子特征,搭建整合多种检测方法的技术平台,并严格控制质量规范检测流程,同时逐渐提高临床医生的综合判读水平。总而言之, 脑胶质瘤分子病理诊断势在必行,且机遇与挑战并存。


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