专栏名称: 细胞
“细胞”旨在促进细胞领域学术交流及转化医学研究. 期望我们定期提供的资讯信息能够为您的研究及临床提供帮助。
目录
相关文章推荐
E药经理人  ·  飙升50%!初代肺癌创新药王者,拐点之战打响 ·  2 天前  
医脉通临床指南  ·  艾司氯胺酮治疗抑郁症,13条专家共识意见一览! ·  4 天前  
蒲公英Ouryao  ·  第二十五届中国专利奖授奖名单(医药类) ·  2 天前  
解螺旋  ·  官宣!DeepSeek正式接入PubMed! ... ·  3 天前  
51好读  ›  专栏  ›  细胞

PNAS:DNA重复序列引发罕见运动障碍

细胞  · 公众号  · 医学  · 2017-12-15 14:02

正文

请到「今天看啥」查看全文



(图片摘自www.pixabay.com)

“XDP会导致大脑中特定神经细胞逐渐死亡,而其中的原因一直不清楚”,Bragg医生说道:“在我们之前,一些研究发现XDP患者的DNA存在7个主要的突变,但我们并不清楚到底哪个基因与疾病的发生有关。如今我们发现患者的突变特征并不是完全一致的,而且这些差异影响着患者首次发病的年龄”。

与XDP相关的基因序列位于X染色体上一个叫做“TAF1”的基因周围,而后者调节了许多基因的表达活性。其中一个突变是由于反转座子插入导致的。作者等人通过对XDP反转座子的序列进行测定,发现不同患者样品中该段序列中DNA重复片段的长度存在明显差异。其中插入片段较长的患者发病的年龄较早,而插入片段较短的患者发病年龄较晚。







请到「今天看啥」查看全文