Genome Biol：从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因

细胞 · 公众号 · 医学 · 2017-09-16 13:07

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许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响疾病风险，比如在一些情况下RNA就会发生改变，RNA的表达量以及发生的修饰都会影响疾病的进展。

在这项研究中，多个国家的研究人员共同合作对健康人和病人的心脏组织进行了转录组分析。他们在心脏移植过程中对97名患有扩张型心肌病的病人和108名健康捐赠者的心脏进行了活检取样，并通过转录组分析发现了228个差异基因。某些RNA分子或RNA修饰存在可变频率，研究人员证实他们在扩张型心肌病的风险基因中发现了这些调控差异，但是他们还发现了60个在心脏中活跃表达的新基因到目前为止还未发现与扩张型心肌病存在关联。

文章作者Dr. Matthias Heinig评论道：“我们的数据对心血管研究来说是一个很有价值的资源。”这些数据让评估潜在风险基因变得更简单，并为研究人员开发新药物和诊断方法提供新的启示。