“是不是太晚熟？”20岁男生没变声、没胡子，一查竟是罕见病，连“闻味道”都是假的！

梅斯医学 · 公众号 · 医学 · 2025-05-13 07:50

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病因

Kallmann综合征（KS）的发病机制尚未完全明确。目前认为，KS主要由于起源于嗅基板的GnRH神经元在胚胎期迁徙受阻，未能正常定位于下丘脑，导致其合成和分泌GnRH的能力部分或完全缺失，从而造成下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，无法启动青春期发育。

随着对KS遗传学的深入研究，已发现超过20种基因与其发生相关，包括ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2和PROKR2等。这些基因多与GnRH神经元的迁移、嗅球发育及其轴突投射等关键发育过程密切相关。在部分患者中可见多个相关基因突变，而某些基因虽自身不足以致病，但可能起到“修饰”作用，参与疾病发生。

目前约30%的KS患者可明确检测到上述基因的致病突变，提示仍有大量相关致病基因尚未被发现。

当KS由ANOS1基因突变引起时，呈X连锁隐性遗传。由于男性仅有一条X染色体，单个突变即可致病；女性需同时携带两个突变拷贝方可发病，但目前尚无ANOS1纯合突变女性病例报道。大多数此类患者为母系携带突变所致，也有部分为新发突变。

当KS由其他基因突变引起时，多呈常染色体显性遗传。此类突变可由父母一方遗传，也可能为家族中首次发生的新突变。