睡满8h才能清醒 or 睡5h就精神满满？最新研究：自然短睡者拥有特殊的基因突变，睡眠效率高，睡得少...

主要观点总结

近期研究发现，一些短睡者拥有特定的基因变异，如SIK3基因的N783Y突变、NPSR1基因的Y206H突变等，这些基因变异可能影响睡眠调控机制，让人体睡眠时间变短却仍然保持精力充沛。然而，这些发现尚未完全明确在人类自然短睡眠中的具体作用机制及潜在的治疗应用前景。研究仍在继续，以揭示更多关于短睡基因的秘密。

关键观点总结

关键观点1: 研究发现短睡基因的存在，这些基因可能与自然短睡表型相关。

研究发现一些短睡者拥有特定的基因变异，如SIK3、NPSR1等基因的突变。这些基因变异可能影响睡眠调控机制，让人体睡眠时间变短却仍然保持精力充沛。

关键观点2: 这些基因变异在不同的小鼠模型中得到了验证。

研究人员通过构建基因编辑小鼠模型，验证了这些基因变异与短睡之间的联系。这些小鼠展现出相似的节省睡眠时间的能力，且单位时间里的睡眠“质量”更高，恢复效率更强。

关键观点3: 这些发现尚未完全明确在人类自然短睡眠中的具体作用机制及潜在的治疗应用前景。

尽管这些研究在小鼠模型中观察到了睡眠时间减少等现象，但仍需要进一步的研究来明确这些基因在人类自然短睡眠中的具体作用机制。

正文

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这位受试者的 SIK3 基因在第 783 号氨基酸位置发生了一个小小的突变 —— 原本是天冬酰胺（ Asparagine ， N ），却被替换成了酪氨酸（ Tyrosine ， Y ） ，这个突变就被命名为 N783Y 突变 。

睡觉的“开关系统”被精简成高效版

为了进一步揭示 SIK3-N783Y 突变 为何会让人 “ 睡得短还不困 ” ，研究人员决定从分子层面下手，看看这个小小的突变有没有影响 SIK3 的 “ 老本行 ”—— 也就是它 作为激酶的催化功能 。

此前的研究已经发现， SIK3 在调控睡眠这件事上很有发言权。 它的工作方式是通过 磷酸化某些下游蛋白质，让这些 “ 执行者 ” 去调控我们什么时候该睡觉、什么时候该清醒 。而 在这些被磷酸化的底物中，有两个特别重要的角色： HDAC4 和 HDAC5 ，它们在睡眠 - 觉醒周期中扮演着关键角色 。

为了验证突变后的 SIK3 是否还能胜任工作， 研究人员搭建了一个 “ 体外激酶实验平台 ” 来模拟 SIK3 和 HDAC4/5 之间的相互作用 。 结果显示， 无论是野生型还是突变型的 SIK3 ，都能够对 HDAC4 和 HDAC5 进行磷酸化 。这说明， N783Y 突变并未完全破坏 SIK3 的功能，它依然保留了部分催化能力 。

不过， 突变后的 SIK3 工作效率明显下降 ，表现得有点像 “ 带薪摸鱼 ” 的员工。这种状态在学界被称为 “ 减弱型突变 ”—— 功能没完全丧失，但大打折扣 。而 它“指挥”下的 HDAC4 和 HDAC5 也变得 “ 不太活跃 ” ，整个睡眠调控网络的节奏因此发生了微妙的变化。

这可能也就解释了，为什么 N783Y 突变携带者虽然睡得少，但并不会像

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