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JAMA子刊:尴尬了。。两家顶尖基因检测公司给同一批癌症患者做了液体活检,结果竟然大不相同 | 临床...

奇点网  · 公众号  · 医学  · 2017-12-17 22:38

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他们认为这一结果值得科学家们深思,究竟该怎样改善现有的方法才能更好地帮助到患者。


在这次的研究中,“接受考验”的两家机构分别是Guardant Health和Personal Genome Diagnostics,两家的检测产品会分别对患者血液样本中的73个基因和64个基因的部分编码序列进行测序。


绿:两家检测都发现的重合的突变位点,灰:没有检测到突变的位点,红:两家重合的检测位点中只被其中一家检测到的,蓝:其中一家特有的检测位点被检测到突变的;P代表 Personal Genome Diagnostics,G代表 Guardant Health


Personal Genome Diagnostics的创始人是约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的肿瘤学教授Luis Diaz,在癌症领域有超过25年的研究经验[2],在2010年成立了Personal Genome Diagnostics。而Guardant Health可能更加为业内人士所熟悉,在成立的4年中,他们共获得了5.5亿美元的投资,还在2014年被达沃斯评为了“24家正在改变未来的公司”之一[3]。

研究人员招募了40名患转移性前列腺癌的患者,抽取了血样后,分成两份分别送到两家的实验室进行测序。 在这40例样本中有6例因为某些原因检测结果被认定无效,剩下的 34例中,有12例(35%)检测报告给出的结果相同,其中有3例突变谱完全一致,其余9例均没有检测到突变 剩下的22名患者 就没这么“好的运气”了,他们 中有6例检测到的突变有重合,但是又不完全相同,还有16例检测到的突变完全不重合。








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