Nature Genetics丨人类原发性癌症的三维基因组图谱

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SV 的有力工具。绘制 3D 癌症基因组图谱可以阐明 SV 的结构并确定其对基因调控的功能性影响。

近日， 来自 美国 斯坦福大学医学院 的 Howard Y. Chang 教授 和 William J. Greenleaf 教授联合 在 Nature Genetics 杂志上发表文章 Three-dimensional genome landscape of primary human cancers 。 本项研究 通过 HiChIP （一种蛋白质指导的染色体构象方法） 绘制了原发性人类癌症的增强子连接组，以同时评估通过组蛋白 H3 赖氨酸 27 乙酰化 （ H3K27ac ） 测量的增强子活性以及与靶位点的相互作用，这两个特征可以联合预测基因表达。 同时 利用和整合来自癌症基因组图谱 （ TCGA ） 的多维数据，包括扩展的深度全基因组测序 （ WGS ） 和具有 3D 基因组架构的单细胞染色质可及性图谱，以阐明染色体拓扑结构在癌症基因调控中的作用 。

基因组构象是远端增强子转录调控的基础，而癌症中的基因组重排可以改变关键的调控相互作用。本研究 着力 分析了来自癌症基因组图谱 （ The Cancer Genome Atlas ） 的 69 个肿瘤样本 （涵盖 15 种原发性人类癌症类型） 的三维基因组结构和增强子连接组。 经研究团

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