Trends in Genetics编辑精选：2020年16篇最佳综述

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泛基因组（pangenome）指的是在整个物种或种群中所发现的基因组序列的集合，而不仅是单一个体的基因组序列。泛基因组序列可以是存在于所有个体中的核心序列，或者仅存在于某个个体子集中的附属序列（可变序列或可有可无的序列）。虽然泛基因组学研究最早应用于细菌物种，但基因组测序和组装方法的发展使得真核生物、真菌、植物和动物的泛基因组构建得以实现，包括两个大规模的人类泛基因组项目。针对这些泛基因组的分析揭示了一些关键差异，但也发现了一些惊人的相似之处，而前者很可能源于进化历史的不同。

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氨酰tRNA合成酶（Aminoacyl-tRNA synthetases，ARS）是一类普遍表达的酶，也是使tRNA“充电”从而充满同族氨基酸的基本酶。ARS编码基因的变异引起了许多人类遗传性疾病。首先，错义等位基因导致显性周围神经病变。其次，错义、无义和移码等位基因可引起隐性多系统疾病，这些疾病对组织的影响取决于具体的ARS编码基因突变。大量证据表明，这两类表型都与等位基因功能缺失有关，表明tRNA“充电”在疾病发病机制中起着核心作用。然而，目前还不清楚这些普遍表达的酶的功能如何导致组织特异性或组织优势表型。 来自密歇根大学安娜堡分校的Anthony Antonellis团队回顾了目前对ARS相关疾病表型的认识，并讨论了对观察到的组织特异性的潜在解释。

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表观遗传信息跨代遗传中的小RNA

近年来，科学界已确定，RNA干扰相关机制能以表观遗传的方式介导特定染色质修饰的沉积和跨代遗传。RNA干扰效应蛋白通过协同工作实现了持久的表观遗传反应，科学界在确定这些效应蛋白及其协同工作原理方面取得了快速进展，初步研究提示了这种调节的潜在生理意义。 在这篇综述中，来自瑞士弗里德里希·米歇尔生物医学研究所的Marc Bühler团队强调了模式生物机制研究，小RNA可触发持久的表观遗传变化，而这些研究促进了我们这一机制的理解；此外，有观点认为小RNA可能参与触发表观遗传基因表达变化以响应环境信号，Marc Bühler团队讨论了这对种群适应的潜在影响，以及支持这一观点的观测数据。

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千字节级分辨率的染色质成像进展

现在人们普遍认识到，基因组的空间组织不是随机的，基因组的复杂三维折叠对许多基因组过程有重要影响。多路超分辨率显微镜的最新进展使人们得以看到染色质的聚合结构--从整个染色体的松散褶皱到调节基因表达的顺式调控元件的详细环路，这是前所未有的。通过使用机器人技术、微流控技术和改良后的超分辨率方法，目前已经可以实现在单个实验中分析数千乃至数十万细胞。 通过测序可以确定基因组的结构特征，比如拓扑相关域（topologically associated domains），而成像技术的进展使得人们对这些结构特征的性质，以及转录调节背后的增强子-促进子相互作用有了新的认识。来自斯坦福大学的Alistair Boettiger团队对这些最新进展进行了回顾。