正文
Single-cell cytogenetics and transcriptomics in early human embryogenesis of Orphan Diseases
国际罕见病基因组学专家Skryabin
Nikolay教授分享了其团队在生殖遗传学领域的最新研究成果。Skryabin教授首先介绍了其团队在胚胎植入前遗传学诊断 (PGT)方面的研究进展，探讨了胚胎嵌合体的检测及其对临床决策的影响，强调了结合多种独立DNA样本进行分析的重要性。此外，Skryabin教授还分享了利用诱导多能干细胞 (iPSC) 衍生的胚胎体 (embryoid bodies) 进行单细胞测序的研究，这些模型为研究人类胚胎发育提供了新视角，揭示了胚胎体与真实胚胎之间的相似性和差异性。
《
出生缺陷防控新进展暨AI+本地化一站式解决方案》
华大基因副总经理杨昀详细介绍了华大在出生缺陷防控领域的最新进展及AI+本地化一站式解决方案。杨昀强调，华大致力于提供覆盖出生缺陷三级防控的整体解决方案。在一级预防方面，
华大发布了基于纳米孔长读长测序的地中海贫血检测方案
，涵盖600多种地贫和1,000多种异常血红蛋白病。在二级预防领域，
华大无创产前基因检测技术不断升级，已为1,679万人提供服务
，并计划在无创基础上补充母体DNA携带者提示。在三级预防领域，
华大基因参与牵头了新生儿遗传病基因筛查的多中心项目
，并发表多项研究成果。
同时，针对NGS本地化检测应用时的痛点，杨昀介绍道，华大基因希望实现AI+的本地化的一站式解决方案，让本地化检测变得更为轻松，
因此华大基因特别在会议上推出GenSIRO-48一站式解决方案
，该方案具备集、智、简、准四大优势，旨在实现从样本进到报告出的本地化检测，提升检测效率与准确性，降低操作门槛，助力精准医学下沉至基层医院。
随后，华大基因自动化中心负责人侯磊向与会嘉宾展示了GenSIRO-48的操作全流程如何智能化为精准医学实验室提效。
基因科技是生命科学领域的一项前沿技术，它正以空前的速度促进医学领域的创新与进步。医院作为医疗服务体系的关键组成部分，其学科建设的进步对提高医疗服务的质量和水平至关重要。随着基因科技的快速发展，医院学科建设必须紧跟时代步伐，将基因科技的最新研究成果有效地融入临床实践中，以确保医疗服务能够充分利用科技进步带来的优势。
本次大会汇聚了深圳市妇幼保健院院长李笑天教授、济南市妇幼保健院副院长金华教授、复旦大学医学遗传研究所所长黄涛生教授、首都医科大学附属北京妇产医院院长阴赪宏教授、上海市第一妇婴保健院副院长李晓翠教授、上海交通大学医学院附属同仁医院副院长盛慧明教授、安徽省妇女儿童医学中心副主任胡海利教授、延安大学附属医院副院长李红梅教授共同围绕基因科技在妇幼健康领域的应用进行深入探讨。
论坛聚焦于基因科技如何推动医院学科建设与发展，特别是在出生缺陷防控、儿科疾病诊疗以及智慧医院建设等方面的应用前景。专家们分享了各自医院在基因检测技术应用、AI赋能医疗、多学科联合诊疗等方面的实践经验，并讨论了如何通过技术创新提升医疗服务质量和效率，以及面临的挑战和未来发展方向。
随着基因检测技术的飞速发展，无创产前筛查技术已成为出生缺陷防控中不可或缺的一环。这项技术提高了单基因遗传病的检测准确性，为扩展性携带者筛查提供了新的可能。
主持人
左：武汉大学人民医院生殖医学中心主任 谢青贞教授
右：四川省人民医院医学遗传中心主任 杨季云教授
