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Cell:构建出人类免疫细胞图谱,可确定遗传变异对基因表达的影响

Cell  · 公众号  · 医学  · 2018-11-19 09:20

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基因组学 数据库)来分享他们的发现,这使得世界各地的科学家们轻松地探究这些数据,这是因为它们与基因、细胞类型或者疾病存在关联。

为了确定遗传变异对免疫系统的影响,Vijayanand及其同事们产生了15种类型免疫细胞的基因活性谱,其中这15种类型的免疫细胞发表着在91名健康供者中每个人的血液中发现的最为丰富的细胞类型。他们的研究结果揭示了遗传变异对免疫系统中基因活性的深远影响。对12000多个基因---大约占这些细胞中所有活性基因的60%---而言,天然存在的
遗传 变异与某些细胞类型中基因活性的显著差异相关。Vijayanand说,“我们观察到的效应大小是令人吃惊的。这不是一些微小变化。”

基因组研究已将遗传密码中的数千个变异与人类疾病相关联在一起。但是,这些关联性并没有轻易地揭示出这些变异如何影响细胞功能,或者表明科学家们如何可能进行干预以降低风险或治疗疾病。许多这些变异发生在基因之间的很大程度上未知的基因组DNA序列中,这些DNA序列可能指导细胞如何以及何时使用某些基因,但是它们实际调节哪些基因仍然是个谜。更重要的是,虽然人体中的每个细胞都含有相同的






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