【GenePilot】脑脊液ctDNA检测——打破中枢神经系统肿瘤精准诊疗困境

如何突破脑肿瘤中检测ctDNA的瓶颈？

脑脊液特征

脑脊液（Cerebro-Spinal Fluid, CSF），无色透明液体，充满在各脑室、蛛网膜下腔和脊髓中央管内，由脑室中的脉络丛产生。正常成人的脑脊液约100-150ml，处于不断产生、循环和回流的平衡状态，与中枢神经系统肿瘤细胞有密切接触，因此，中枢神经系统疾病中，常常通过腰椎穿刺吸取脑脊液检查协助诊断。目前对于脑部肿瘤的检测微创技术有：核磁共振成像和脑脊液的细胞学检查，这两种方法都不能提供肿瘤组织基因组水平变化的信息。 基于脑脊液与肿瘤组织、细胞有大范围的直接接触，脑脊液很显然可作为脑癌液体活检样本的潜在来源，从而对脑部肿瘤的原发灶及转移灶进行基因组水平的分析 。

脑脊液中检测ctDNA

一些研究证实：ctDNA可以在解剖学相关的液体中发现，例如膀胱癌检测尿液、肺癌病人检测胸水。基于以上证据，研究人员考虑到原发性中枢神经系统肿瘤是否可以在脑脊液中检测到一定水平的ctDNA？

图2. 恶性脑肿瘤患者ctDNA释放到脑脊液中模拟图

证实一：脑脊液含有可检测的ctDNA

为证实猜想， Pan W等进行的一项研究表明：ctDNA可以在个体（原发性肿瘤脑转移）的脑脊液中检测到 ^[2] 。腰椎穿刺获取脑脊液作为一种微创方式，在脑肿瘤病人的样本获取中是常规可行的。