正文
Hypophosphatasia
24
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic Rickets
25
地中海贫血
Thalassemia
26
动脉肝脏发育不良综合征
Alagille Syndrome (AGS)
27
杜氏肌营养不良症
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
28
遗传性软骨内骨发育不全
Multiple Epiphyseal Dysplasia(MED)
29
多发性骨髓瘤
Multiple Myeloma
30
多发性硬化
Multiple Sclerosis (MS)
31
法布雷病
Fabry Disease
32
范可尼贫血
Fanconi Anemia (FA)
33
非典型溶血性尿毒症综合征
Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome (AHUS)
34
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)
35
原发性肺动脉高压
Pulmonary Arterial Hypertension(PAH)
36
枫糖尿病
Maple Syrup Urine Disease （MSUD）
37
弗里曼-谢尔登氏综合征
Freeman-Sheldon Syndrome (FSS)
38
腹膜假性黏液瘤
PseudomyxomaPeritonei (PMP)
39
肝豆状核变性
Wilson Disease (WD)
40
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
41
高前列腺素E综合征
（巴特综合征）
Hyperprostaglandin E Syndrome (Bartter Syndrome)
42
戈谢病
Gaucher Disease (GD)
43
歌舞伎面谱综合征
Kabuki Syndrome (KS)
44
共济失调-毛细血管扩张症
Ataxia-Telangiectasia (AT)
45
谷固醇血症
Sitosterolemia
46
骨髓增生异常综合征
Myelodysplastic Syndromes (MDS)
47
瓜氨酸血症
Citrullinemia
48
黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)
49
亨廷顿舞蹈症
Huntington Disease (HD)
50
真性红细胞增多症
Polycythemia Vera (PV)
51
肌萎缩侧索硬化症
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
52
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar Ataxia (SCA)
53
脊髓性肌萎缩症
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
54
