华大基因 BGI Online 金鑫主讲：基因大数据的起源、现状与未来

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我们都说基因是上帝的语言，在说基因之前，我先给大家看一块石碑，这块石碑叫罗塞塔石碑，已经保存了 2200 多年，大约是公元前 197 年制作的，其上面刻有多种语言：希腊文字、埃及象形文字、也有当时埃及的民间文字、罗马文字。实际上，石碑是迄今为止已知的保存信息最长久的一种载体。

我们身体里有很多细胞，每个细胞里都有一个完整的基因组，基因组上所承载信息的载体是 ATCG 这四个非常简单的基本单元，我们称之为碱基。从地球上有生命起，绝大部分已知的地球生物都是通过 DNA 的形式来承载我们生命的全部秘密，但所谓的承载和传递并不是只做一次记录，更多的是通过不断的复制把它传递下去，而且传递过程并不是非常精确的完整复制过程，这使得如今整个地球上的物种成千上万、丰富多彩。

基因的起源

很多年前，人类就开始了读基因天书的努力。

在 20 世纪，人类有三大科学创举：1945 年的曼哈顿原子弹计划、1969 年的阿波罗登月计划和 2000 年前后完成的人类基因组计划。

从一开始，我们就是人类基因组计划中的一份子，当时一共有 6 个国家参加，美、英、法、德、日、中，中国是唯一一个参与人类基因组计划的发展中国家。1999 年 9 月 9 日，华大基因为完成人类基因组计划中国部分那个 1% 而成立的。当时要去读取人的基因数据，需要做一个完整的人类基因参考序列，就像一个地图导航坐标系一样，这其实是非常困难的。6 个国家成百上千科学家花费了 13 年时间和 30 亿美金才完成了第一个人的基因组测序，当然，这个过程中，也带来很多相关学科、技术和产业的发展。我想给大家讲的是，2000 年之前，读一个人的基因数据要耗巨资需要十几年的时间。

如今，是一个数据的时代，一个互联网的时代，一个智能的时代，而所有这一切的核心是我们今天讲的数据。

相比其他数据，基因数据的产生有很多特别的地方，基因数据的获取需要一个特别的设备——基因测序仪。2015 年 10 月份，中国第一款的国产自主知识产权的基因测序仪问世，这就是华大研发的。

其实，过去几十年，如同很多的高精尖医疗设备和其他大型设备一样，基因测序仪其实大部分依赖进口。而如今，全球只有两个国家三家公司能够量产临床级别的基因测序仪，两个国家是美国和中国，三家公司是 illumina、赛默飞世尔和中国的华大基因。

很多人都非常熟悉摩尔定律，价格不变时，集成电路上容纳晶体管数量 18 个月增加一倍。而在 2007 年前后，基因测序技术的大突破使得基因测序成本飞速下降，下降速度甚至超过了摩尔定律的斜率。

这个图是截止到 2011 年的 1 月份的，而如今，这条线已经基本上跟坐标轴的最底部平齐，也就是说读取一个人的基因数据成本已经低于一千美金了。我们相信随着技术的进一步提升、生产进一步规模化，我们还有机会把它变得更便宜。

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