嘴上一颗“黑痣”，肚里埋着“炸弹”？因为肠内息肉，她差点被拖进手术室！

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以皮肤黏膜色素沉着、消化道错构瘤性息肉和恶性肿瘤的高易感性为主要特征。PJS的发病率在1/280000～1/8300之间，无种族或性别偏好 。

临床表现

息肉相关症状： PJS息肉多见于小肠，镜下呈树枝状平滑肌增生。息肉可致肠套叠、肠梗阻，常以腹痛、腹胀就诊。69%患者发生小肠肠套叠，风险与息肉大小相关，首次发作多见于儿童期。息肉亦可引起出血、贫血等，并存在癌变潜能，需定期监测。

皮肤和黏膜色素沉着： 约95%患者唇部及口腔等部位出现小而深色的色素斑点，出生时可见，青春期后部分消退，颊黏膜色素常持续终生。无恶变风险，是早期诊断的重要线索，严重者可行激光治疗。

癌症的高易感性： PJS患者因STK11基因突变，患癌风险较常人高15～18倍，涵盖消化与非消化系统，随年龄增加而上升。突变类型与癌症风险的具体关系尚不明确。

诊断

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