采用全面基因组测序探寻消化道肿瘤的免疫优势人群

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方法：

研究采用CGP来检测TMB，MSI和其他基因变异。并比较不同解剖部位的消化道肿瘤基因变异的差异，同时以TMB（mut/Mb）进行分层，探索其与免疫治疗相关的敏感或耐药基因的关系。

结果：

1. 总体人群中，TMB高（>20 mut/Mb）的患者比例位3.5%，管道肿瘤对比实质器官肿瘤，TMB更高（P=0.032）。在肠道肿瘤中，TMB ≥ 10的患者比例显著更高。患者的临床病理和TMB特征总结见下表。

表1. 22570例消化道肿瘤患者的临床病理和TMB特征

根据不同解剖部位肿瘤的TMB特征，绘制了患者TMB相对丰度图，可以预测患者对免疫治疗的敏感性。

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